«اطلاعات اين سايت، قديمی و غيرقابل استناد بوده و صرفا به عنوان آرشيو نگهداری می‌شود.»
   [صفحه اصلی ]   [ English ]  
:: مشاهده مقالات ::
:: - ۱۳۸۵/۱۰/۱۱ - جلد:۱۰ - شماره:۱ - 2007/01/1 - Volume:۱۰ - Number:۱ ::
زبان مقاله منتشر شده
عنوان انگلیسی Mutation screening of APC gene in patients with Familial Adenomatous Polyposis by Conformation Sensitive Gel Electrophoresis (CSGE)
عنوان فارسی بررسی جهش¬های احتمالی ژن APC در بیماران مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی با استفاده از روش
عنوان مختصر
کد مقاله (doi)
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
چکیده انگلیسی مقاله Objectives: Familial Adenomatous Polyposis (FAP) is an autosomal dominant predisposition to colon cancer. This hereditary genetic disease is characterized by more than 100 adenomatous polyps in colon and rectum. Additional features may include desmoids tumors, polyps in the upper gastrointestinal tract, osteomas and Congenital Hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium (CHRPE). A mutation in APC (Adenomatous Polyposis Coli) is found in the majority of cases. Mutation detection and genetic analysis of APC in this syndrome is highly recommended as the penetrance is almost 100% by 40 years of age. The APC gene expanding on 5q21-q22 has 15 exons and has an ORF with 8538 nucleotides which codes a protein with 2843 amino acids. Materials and Methods: 5 families among 150 families were selected according to accepted diagnosis criteria of FAP. CSGE (Conformation Sensitive Gel Electrophoresis) technique for the first time was set up to screen mutations in all 15 exons of APC gene by this technique. Direct sequencing was used as gold standard to confirm CSGE results. Results: CSGE analysis showed electrophoresis migration anomalies and heteroduplex formation in exon 15 of APC in all patients. Further analysis by direct sequencing characterized these heteroduplexes as deleterious mutations. These mutations can be classified as non sense, frame shift and deletion. Conclusion: For the first time, CSGE technique was set up for mutation screening of coding and some parts of non coding regions of APC. In comparison with other screening methods, this technique has many advantages so it can be used in routine clinical laboratories. As mutation detection in APC is laborious, needs high tech technology and is expensive, finding sensitive and cost effective mutation screening technique would have direct positive effect on clinical management of families with familial susceptibility to colon cancer.
چکیده فارسی مقاله هدف: پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP)، نوعی استعداد ارثی به سرطان روده بزرگ با توارث اتوزوم غالب و با نفوذ بالا می‌باشد. این نشانگان ژنتیکی با حضور بیش از یکصد پولیپ آدنوماتوزی در روده بزرگ و رکتوم شناخته می‌شود. سایر تظاهرات فنوتیپی شامل تومورهای دسموئیدی، استئوما، تومور در قسمتهای فوقانی دستگاه گوارش و هیپرتروفی مادرزادی پوشش رنگی شبکیه می‌باشند. ژن APC در اکثر قریب به اتفاق بیماران جهش یافته است. افراد مبتلا به نشانگان FAP در صورت عدم درمان در سن متوسط 40 سالگی دچار سرطان روده بزرگ خواهند شد. ژن APC بر روی بازوی بلند کروموزوم 5 واقع شده و با 15 اگزون و 8538 نوکلئوتید، پروتئینی با 2843 اسید آمینه کد می‌کند. مواد و روش¬ها: 5 خانواده از میان 150 خانواده مبتلا به سرطان روده بزرگ براساس معیارهای استاندارد تشخیص FAP، انتخاب شدند. در این مطالعه بر پایه روش CSGE و با تغییراتی، غربالگری جهش‌های مناطق کد دهنده و بعضی از مناطق غیر کد دهنده ژن APC راه¬اندازی شد. نتایج: هر 5 خانواده دارای تغییر غیر طبیعی الگوی الکتروفورز در طی CSGE در اگزون 15 ژن می‌باشند. با شناسایی قطعه دارای تغییر الکتروفورز و با استفاده از تعیین توالی مستقیم تغییر کد این مناطق شناسایی شد. جهش‌های پیدا شده در خانواده‌های مبتلا به APC، جهش‌های شناخته شده‌ای بوده‌اند. این جهش‌ها از نوع بی¬معنی یا تغییر قاب خواندن و حذف می‌باشند. نتیجه‌گیری: CSGE برای اولین بار برای تشخیص جهش‌های ژن APC راه اندازی شد. این روش به علت مزایایی که نسبت به روش¬های دیگر غربالگری دارد، می‌تواند در گستره وسیع و در آزمایشگاه¬های معمولی ژنتیک در کشور راه¬‌اندازی شود. به علت اینکه بیماران مبتلا به FAP امروزه در کشور نمی¬توانند از تشخیص ژنتیکی بیماری خود بهره ببرند، راه¬‌اندازی این روش می‌تواند در حل مشکل تشخیصی این خانواده‌ها کمک¬کننده باشد.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله APC, FAP, CSGE.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله ژن APC، پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی، .CSGE
صفحه آغاز مقاله در نشریه ۷۵
صفحه پایان مقاله در نشریه ۸۲
نشانی اینترنتی
نویسندگان مقاله 93005---93006---93007---93008---93009---
برای برگشت به بخش مقاله‌های منتشر شده اینجا را کلیک كنید.

Health and Biomedical Information System - SEMAT

کلیه حقوق این پایگاه متعلق به معاونت تحقیقات فنآوری وزارت بهداشت،درمان و آموزش پزشکی میباشد.


«اطلاعات اين سايت، قديمی و غيرقابل استناد بوده و صرفا به عنوان آرشيو نگهداری می‌شود.»


Persian site map - English site map - Created in 0.08 seconds with 21 queries by YEKTAWEB 3977